O’zbekiston Respublikasi Vazirlar Maxkamasining 01.04.1998 yil № 140 Karori bilan Bolalikdan nogiron tug‘ilishining oldini olish uchun yangi tug‘ilgan chaqaloqlar hamda homilador ayollarda tug‘ma va boshqa patalogiyani barvaqt aniqlash buyicha “Ona va bola skrininggi” Davlat tizimi tashkil etildi. Markaz Respublika darajasida tibbiy genetik xizmatining muassasasi hisoblanib, quyidagi maqsadda tashkil etildi. Homilada rivojlanishning tug‘ma nuqsonlarinii va xromosom sindromlarinii erta aniqlash maqsadida xavf guruxiga mansub homilador ayollarni va yangi tug‘ilgan chaqaloqlarni bir qator irsiy kasalliklarga skrining tekshiruvlaridan o‘tkazish, shuninigdek aniqlangan irsiy kasalliklar bilan bolalarni davolash va kuzatish.
Maslahat bo‘limining vazifalari;
-xavf guruhi kiruvchi homiladorlarni markaziy ko‘p tarmoqli tuman va shahar poliklinikasi prenatal tashxis xonasi UTT shifokorining xulosasi va yullanmasi bo‘yicha tasdiqlovchi ultratovush tekshiruvidan o‘tkazish;
-xududiy skrining markaz yullanmasi bilan homilani xromosom sindrom bilan tug‘ilish xavf darajasi yuqori bo‘lganda, invaziv usulni qullagan xolda tashxisni verifikatsiya etish maqsadida tashxis o‘tkazish;
-prenatal tekshiruv natijasida ayolning homilasida rivojlanishning tug‘ma nuqsonlari va/yoki xromosom sindromlar aniqlanganda tibbiy-genetik ko‘rsatmalarga muvofiq homiladorlikni to‘xtatish buyicha xulosa berish;
-tug‘ma gipoterioz (TG) va Fenilketonuriya (FKU) bilan bemor bolalarni dispanser nazoratiga olish;
-TG va FKU kasalliklari bilan kasallangan bolalarni qalqonsimon bezni davolovchi preparatlar va gidrolizatlar bilan bepul ta’minlash;
-Tug‘ma va irsiy kasalliklar bilan bemor bolalar va oilalarga, tibbiy genetik maslahat berish;
-irsiy kasalliklar bo‘yicha moyilligi bor oilalarda gen patalogiyasi bilan bolalar tug‘ilishining xavf darajasini aniqlash;
-radio va televedeniyada suhbat uyushtirish yuli bilan aholi orasida tibbiy genetik bilimlarni targ‘ibot qilish
Genetik laborotoriya bo‘lim vazifalari
-Xududda xavfli guruxga kiruvchi homiladorlarada biokimyoviy skrining tekshiruvlarni o‘tkazish;
-Chaqaloqlarda TG va FKUga ommaviy skrining tekshiruvlarni o‘tkazish;
-TG va FKU buyicha xavf guruhiga kirgan bolalarda tashxisni tasdiqlash;
-TG va FKU bilan bemor bolalarni biokimyoviy nazorat qilish;
-Xromosom patologiyani tashxislash uchun bolalarni (zaruriyat bo‘lganda oilalarni ) sitogenetik tekshirish;
O‘zbekiston Respublikasi Sog‘likni saqlash Vazirligining 01.06.2018 yil 11-02/209- son Ko‘rsatma xatiga asosan 2019 yil mart oyidan shaxar va tuman KTMPlarda prenatal tashxis xonalari tashkil etilgan bo‘lib, 15 nafar prenatal UTT vrachi mutaxasisiligi uchun 1 stavkadan shtat o‘rni ajratilgan. Mutaxassislar Respublika “Ona va bola” skrininng markazida malakasini oshirib, sertifikat olishgan. 15 ta shaxar va tuman KTMPlarida Volison-6 UTT apparati bilan ta’minlangan.
Prenatal tekshiruvlar 3 marotaba o‘tkaziladi: 10-14, 16-20, 28-32 haftalarida o‘tkazilishi belgilangan.
shundan 11 nafari shifokor; 2-nafar genetik, 2 nafar endokrinolog, 1 nafar nevropatolog, 3 nafar prenatolog UTT vrachi, 2 nafar laboratoriya vrachi, 1 nafar psixonevrolog va 14 nafar hamshira, 3 nafar kichik tibbiyot xodimi 4 nafar hujalik xodimi faoliyat yuritib kelmoqda.
(75) 123-45-67
8.00 - 18.00
Prenatal tekshiruvlar 3 marotaba o‘tkaziladi: 10-14, 16-20, 28-32 haftalarida o‘tkazilishi belgilangan.
skrining tekshiruvining bir turi bo‘lib, homilaning sog‘ligi va yashab ketishiga imkon bermaydigan tug‘ma nuqsonlar va irsiy (xromosom) kasalliklarni aniqlash va ushbu patalogiyalar bilan bolalr tug‘ilishini oldini olishga qaratilgan tekshiruvlar (ultratovush va laborator) to‘plami
birlamchi tibbiy sanitariya yordami muassasalari (markaziy tuman (shaxar) KTMPlari, shaxar tva qishloq OP, QVP) hamda idoraviy poliklinikalarda tuziladigan xomilada rivojlanishning tug‘ma nuqsonlari va irsiy (xromosom) kasalliklari bilan tug‘ilish extimoli yuqori bo‘lgan homilador ayollar guruxi (35 yoshdan yuqori, 18 yoshdan past, qarindosh nikohi, oilasida tug‘ma nuqson bilan tug‘ilgan farzandlar borligi, homilaning tez-tez tushib qolishi, rivojlanmay qolishi, infeksion kasallik bilan kasallangan, rentgen nurlanish olganlar, terotagen dorilar qabul qilgan)
bu qalqonsimon bez funksiyasining yetishmovchiligidan kelib chiquvchi kasallik bo‘lib, bola tug‘ilgan zaxotiyoq namoyon bo‘ladi, o‘z vaqtida tashxislanmaganda va davolanmagan xollarda, og‘ir jismoniy hamda psixomotor yetishmovchiligi kabi asoratlarga, xatto kretinizmgacha olib kelishi mumkin bo‘ladi. Bunda teriod garmonlarning yetishmovchiligi tufayli, ko‘proq markaziy nerv tizimi zarar ko‘radi.bolada aql zaiflik ruhiy va jismoniy zaiflik rivojlanishi mumkin. Bu kasalliklarni ona bola skrining markazida endokrinolog vrach tomonidan nazoratga olib ko‘zatib boriladi.
irsiy metabolik kasallik sifatida tanilgan kam uchraydigan kasallikdir. Bu xolat ferment yetishmovchiligi yoki disfunksiyasi tufayli yuzaga keladi, bu esa fenialanin deb ataladigan aminokislotalarning organizmda odatdagidan yuqori darajada to‘planishiga olib keladi. Fenilketonuriya odatda tug‘ilgandan keyin birinchi oylarda namoyon bo‘ladi. Yangi tug‘ilgan chaqaloqning skrining testlari ko‘pincha chaqaloqlarga fenilketonuriya byuilan erta tashxis kuyishga yordam beradi. Bu kasalliklarni ona bola skrining markazida genetik vrach tomonidan nazoratga olib ko‘zatib boriladi.
Tug‘ruqgacha bo‘lgan davrda homilada nuqsonlar bo‘lishining oldini olish tadbirlarini tashkil etilish holatlari.
Prenatal (tug‘ruqgacha) skrining tekshiruvlari – skrining tekshiruvining bir turi bo‘lib, homilaning sog‘ligi va yashab ketishiga imkon bermaydigan tug‘ma nuqsonlar va irsiy (xromosom) kasalliklarni aniqlash va ushbu patalogiyalar bilan bolalr tug‘ilishini oldini olishga qaratilgan tekshiruvlar (ultratovush va laborator) to‘plami
Xavf -xatar guruxi birlamchi tibbiy sanitariya yordami muassasalari (markaziy tuman (shaxar) KTMPlari, shaxar tva qishloq OP, QVP) hamda idoraviy poliklinikalarda tuziladigan xomilada rivojlanishning tug‘ma nuqsonlari va irsiy (xromosom) kasalliklari bilan tug‘ilish extimoli yuqori bo‘lgan homilador ayollar guruxi (35 yoshdan yuqori, 18 yoshdan past, qarindosh nikohi, oilasida tug‘ma nuqson bilan tug‘ilgan farzandlar borligi, homilaning tez-tez tushib qolishi, rivojlanmay qolishi, infeksion kasallik bilan kasallangan, rentgen nurlanish olganlar, terotagen dorilar qabul qilgan)
Yangi tug‘ilgan chaqaloqlarni tug‘ma gipoterioz va fenilketonuriya kasalliklariga ommaviy skrining o‘tkazishni tashkil etilganlik holati.
Sog‘likni saqlash vazirligining 13.10.2020 yil № 11-02/264 -sonli Ko‘rsatma xatining ijrosini bajarish.
Tug‘ma gipoterioz –bu qalqonsimon bez funksiyasining yetishmovchiligidan kelib chiquvchi kasallik bo‘lib, bola tug‘ilgan zaxotiyoq namoyon bo‘ladi, o‘z vaqtida tashxislanmaganda va davolanmagan xollarda, og‘ir jismoniy hamda psixomotor yetishmovchiligi kabi asoratlarga, xatto kretinizmgacha olib kelishi mumkin bo‘ladi. Bunda teriod garmonlarning yetishmovchiligi tufayli, ko‘proq markaziy nerv tizimi zarar ko‘radi.bolada aql zaiflik ruhiy va jismoniy zaiflik rivojlanishi mumkin. Bu kasalliklarni ona bola skrining markazida endokrinolog vrach tomonidan nazoratga olib ko‘zatib boriladi.
Fenilketonuriya — irsiy metabolik kasallik sifatida tanilgan kam uchraydigan kasallikdir. Bu xolat ferment yetishmovchiligi yoki disfunksiyasi tufayli yuzaga keladi, bu esa fenialanin deb ataladigan aminokislotalarning organizmda odatdagidan yuqori darajada to‘planishiga olib keladi. Fenilketonuriya odatda tug‘ilgandan keyin birinchi oylarda namoyon bo‘ladi. Yangi tug‘ilgan chaqaloqning skrining testlari ko‘pincha chaqaloqlarga fenilketonuriya byuilan erta tashxis kuyishga yordam beradi. Bu kasalliklarni ona bola skrining markazida genetik vrach tomonidan nazoratga olib ko‘zatib boriladi.
Irsiy va tug‘ma kasalliklar bilan tug‘ilganlarga va tug‘ma nuqsoni bor farzandli oilalarga tibbiy genetik maslahat berish holati.
Shifokor genetikning bir oilaga va homiladorlarga ajratiladigan o‘rtacha vaqt 1 soat 15 minut.
Genetik vrachning asosiy ish faoliyati;
-bemor bolalrni ko‘rikdan o‘tkazish;
-tug‘ma va irsiy kasalliklarning fenotepik va klinik belgilarnii aniqlash, ularning jismoniy va nerv ruhiy rivojlanishini tekshirish, laborator ma’lumotlarni, klinik taxlil qilish;
-bolalar va ularning oilasidan genealogik ma’lumoltlarni yig‘ish, tashxisni aniqldashtirish maqsadida qushimcha tekshiruv o‘tkazish, irsiy patalogiya bilan oilada qaytadan bola tug‘ilish xavf darajasini aniqlash hamda oldini olish bo‘yicha tavsiya berish;
-tekshiruvlar natijalarini mujasamlashtirish va oila bilan suhbatni o‘tkazish;
-o‘tkazilgan neonatal skrining tekshiruv natijaldarini taxlil qilish va tasdiqlangan ayrim nasliy kasallik bilan bolalarni dispanser nazoratiga olish;
-FKU bilan bemor bolalarni va boshqa aniqlangan irsiy kasalliklarni dispanser nazoratida kuzatish va davolash;
-FKU va moddalar almashinuvining boshqa kasallilari bilan bemor bolalarga dieta terapiyani buyurish;
-moddalar almashinuvi kasalliklari bo‘yicha bemor bolalar va ularning oila a’zolarini zaruriyat bo‘lgan xollarda selektiv skriningga yuborish;
-homiladaor ayollarni biokimyoviy tekshiruvidan homiladorlik bilan bog‘liq plazma oqsili-A, odam xorionik gonadotropinning erkin beta subroligi va alfafetoprotein/ odam xorionik gonodotropin (AFP/XG), bog‘lanmagan estriol ko‘rsatkichlari natijasiga xulosa berish;